Résumé de la semaine

Voici 15 jours que Clémence est recluse dans une chambre d’hôpital où nous nous sommes installés dans la routine. Le temps s’est ralenti et la vie est devenue mécanique.

Une fois par jour, en fin de matinée lorsque les infirmières font leur relève, on vérifie le taux d’urine de Clémence pour voir où en est son hyponatrémie. Les petits prélèvements sanguins se sont espacés. Depuis quatre jours, elle est dispensée de perfusion. Les ajouts lui sont administrés par voie orale, dans le but de vérifier si son organisme est capable de se rééquilibrer ainsi, pour pouvoir envisager une sortie rapide.

D’examens médicaux en petites réunions informelles (quelques fois, deux fois par jour) avec la Chef de clinique qui ne ménage pas ses apparitions pour nous tenir informer le plus sérieusement du monde, nous avons réussi à avoir une idée presque claire de ce qui nous attend.

Clémence serait atteinte (sans que cela soit confirmé) d’une cytopathie mitochondriale : une cytopathie est une maladie de la cellule (Cytos-Pathos) ; les mitochondries sont des structures intracellulaires responsables de la production énergétique de ces dernières. Elles comportent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le gamète mâle n'apportant en principe que de l'ADN nucléaire. Il existe une très grande variabilité des manifestations cliniques de cette maladie cellulaire. Ce qui ne permet pas de poser un diagnostic rapide. Les cytopathies mitochondriales regroupent une grande variété de pathologies dont le dénominateur commun est un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d'ATP (adénosine triphosphate) nécessaire à toutes les cellules de l'organisme. Cette synthèse se fait à partir de cinq complexes multi-enzymatiques localisés dans la membrane interne de la mitochondrie.
Chaque cellule humaine possède plusieurs dizaines à plusieurs centaines de mitochondries, et chaque mitochondrie plusieurs copies d'ADN mitochondrial. Le caractère ubiquitaire de la phosphorylation oxydative explique qu'un déficit de la chaîne respiratoire peut théoriquement donner lieu à n'importe quel symptôme dans n'importe quel tissu ou organe.
Les pathologies mitochondriales forment un groupe hétérogène de désordres métaboliques caractérisé par des anomalies des oxydations phosphorylantes. Des mutations précises associées à des syndromes particuliers ont été déterminées durant les quinze dernières années sur l'ADNmt est plus récemment sur l'ADN nucléaire.

Je pense qu’à partir de ce qui est décrit plus haut, certains pourront googeliser à loisir les mots-clés et appréhender le reste…

Le prélèvement sanguin mitochondrial de Clémence a révélé une petite anomalie au niveau de la chaîne respiratoire. Le docteur Dufourg, se veut rassurante, et reconnaît qu'il n'y a pas, pour le moment, d'éléments pathologiques, mais qu’il faut continuer les investigations : il est donc prévu, sous quinzaine, qu’elle fasse une biopsie de la peau. Vu son petit âge, il sera prélevé un peu de derme sous l’un de ses petits bras.

Côté clinique, sa prise de poids est lente : 3 350 gr. C’est en partie explicable par son gavage de SRO (Solution de Réhydratation Oral) qu’elle doit engloutir à hauteur d’environ 150 ml par jour. Ensuite vient le sodium mélangé à 10 ml de lait. Ensuite deux seringues contenant de la spéciafoldine et du fer pour l’aider à reconstituer son hémoglobine qui a été très sollicité par les nombreuses prises de sang qu’elle a subit.

Lorsque arrive la tété et le complément de lait, Clémence est épuisée et s’endort à la tâche. (elle dort beaucoup) : elle n’arrive pas à prendre une quantité de lait conséquente dans la journée. Il s’ensuit des tentions avec le personnel infirmier pour faire entendre notre point de vue.
A savoir qu’il est important de privilégier les prises de lait qui sont fondamentales pour sa reprise de poids et qui privilégient sa relation avec moi. Je demande, avec difficulté, à que ses moments soient les plus longs possible afin qu’elle se consolide également sur le plan psychoaffectif.
Quelque fois, ce n’est pas évidement, lorsque vous avez à faire à une jeune infirmière habituée aux malades adultes, qui privilégient le traitement à l’écoute.

Chaque matin, en arrivant, on lit facilement sur le visage de Clémence l’état dans lequel elle se trouve. On décèle la plus petite perte de poids, la moindre anémie.
Elle a toujours une température élevée bien qu’on ne puisse à proprement parler de fièvre (37,8°) : Cela serait dû, entre autre chose, aux conditions de surchauffe de la chambre.
On parle encore d’une semaine d’hospitalisation. Le 17 avril, elle subira une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau, pour connaître son état neurologique.

Nous passons par des bas et des très bas avec l’espoir au bout.